Цена на анализ Определение мутаций в 12 экзоне гена Jak-2 в г. Санкт-Петербург

Ключевую роль в процессе образования новых клеток крови играет фермент Янус-киназа 2 (кодируемый геном JAK2). В норме он стимулирует выработку эритроцитов (красных кровяных телец) костным мозгом при недостатке кислорода. При возникновении мутации в определенном участке гена (12-м экзоне) фермент остается в постоянно активном состоянии. Это приводит к бесконтрольному производству эритроцитов, патологическому сгущению крови и высокому риску тромбообразования.

Для выявления этого генетического дефекта применяется молекулярно-генетическое исследование — полимеразная цепная реакция (ПЦР). Диагностика проводится по образцу венозной крови, из которого выделяют молекулы ДНК. Метод работает путем многократного копирования определенного генетического участка, что позволяет детально просканировать структуру 12 экзона и зафиксировать даже малейшие отклонения. Такое прицельное тестирование имеет решающее значение в тех 2–5% сложных клинических случаев, когда у пациента наблюдаются явные признаки переизбытка эритроцитов (первичной полицитемии), однако классические маркеры заболевания (например, более распространенная мутация V617F) при базовом обследовании не обнаруживаются. Расширенный молекулярный поиск помогает закрыть «слепые зоны» в диагностике, установить причину патологии и подобрать лечение для пациента с нетипичной формой заболевания.

Стоимость молекулярно-генетической диагностики в разных медицинских учреждениях часто неодинакова. Агрегатор «PRO-LABS» помогает оперативно сориентироваться в ценах: система за мгновения сравнивает предложения лабораторий и находит оптимальные варианты. Интеллектуальный сервис сам расшифровывает термины из направления, формирует единую корзину анализов и применяет партнерские скидки, сберегая ваш бюджет и время на поиск клиники.